38c63.com幸运飞艇吧统称为遗传病

发布时间:2019-03-09   来源:未知    
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  您可听说过无精子因子(AZF)? 它的c区缺失会导致严重的少精子症甚至无精子症,这样的患者如果有机会生男孩会将这种缺失遗传给儿子,甚至缺失范围更大

  您可听说过白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑、高度近视、地中海贫血

  遗传病是指由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类

  染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变

  单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因

  多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病

  辅助生殖有一项技术叫:胚胎植入前诊断/筛查(PGD/PGS)技术。有人称为三代试管

  PGD/PGS是胚胎植入前遗传学诊断/筛查,是指在人工辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法

  这两种技术均建立在试管婴儿基础之上,都可以直接筛除有问题的、不健康的胚胎,挑选正常的胚胎植入子宫,可有效避免遗传病患儿的出生,阻断致病基因的纵向传递,从而获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,避免因引产给孕母带来的身心创伤

  也就是说,医生会挑选正常的、无遗传疾病的胚胎种植到子宫,使您获得健康胎儿

  基因测序和辅助生育的继续发展,有一天我们会知道常见的遗传、疑难疾病是由什么基因引起的,遗传和生殖科学家正在和将要做的是在受精前直接敲除掉精子或卵子上的致病基因,在体外获得健康胚胎后种植于子宫,以获得健康的后代



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