c7018.com幸运飞艇彩票是国家的彩票吗该领域的一

发布时间:2019-03-12   来源:未知    
字号:

  高级作者,埃默里大学医学院儿科学教授,儿科肝病专家Saul J. Karpen博士说,胆道闭锁的原因尚不清楚,因此这是推动小儿肝病领域向前发展的重大进展。在亚特兰大的儿童医疗保健。“拥有BA的第一个合理基因可以说是该领域数十年来最大的发现之一,”Karpen说道,他是Raymond F. Schinazi杰出的生物医学主席和儿科胃肠病学,肝脏病学和营养学部门主管。“如果遗传学是直截了当的,那么这个过程就会容易得多,而且复杂性也不是问题。”

  在胆道闭锁中,肝脏外侧和内侧的胆管吸引并填充瘢痕组织。胆汁无法流入肠道,因此胆汁在肝脏中积聚并对其造成损害,最终导致在生命的最初几个月内吸收营养和肝硬化的问题。这种情况可以通过旁路手术治疗,称为Kasai手术,但通常需要进行肝移植。父母首先注意到他们的婴儿因持续性黄疸或浅色粪便可能有肝脏问题

  即使是大型医疗中心,每年也只会看到少数患有胆道闭锁的婴儿。在国家糖尿病,消化和肾脏疾病研究所的支持下,Karpen与全国各地的儿科肝脏专家合作,收集足够的患者进行基因研究,c7018.com幸运飞艇彩票是国家的彩票吗这项研究已有15年的历史。胆道闭锁不是以明显的遗传模式从父母传给孩子;该领域的一些人一直在讨论病毒或毒素作为潜在的触发因素。研究人员转向“分而治之”的策略。Karpen和其他肝脏专家注意到,一些胆道闭锁病例(约10%)与一种叫做异型的先天性缺陷有关,其中内脏器官的左右定位是相反的。这种形式称为BASM:伴有脾脏畸形的胆道闭锁

  研究人员重点研究了67名BASM儿童,其中包括58名儿童父母三人组。该团队使用了全外显子组测序技术,并研究了与纤毛相关的基因组(2,016个基因),这些细胞结构在指导胚胎模式和器官发育中起着重要作用。该研究发现5名患者在基因PKD1L1中有两个致残突变拷贝,另外3名患者在该基因中有一个突变。研究人员还证实,PKD1L1编码的蛋白质是在胆管细胞中产生的

  PKD1L1不太可能导致每例胆道闭锁,特别是大多数没有BASM的患者。然而,发现PKD1L1作为一个强有力的候选人可能会解释更多关于纤维化细胞如何被胆管闭锁引入胆管的信息,Karpen说。该论文的第一作者是医学博士John-Paul Berauer,他现在是Emory的助理教授,也是亚特兰大儿童医疗保健的儿科胃肠病学家。研究参与者来自儿童肝病研究网络(ChiLDReN),其中包括来自德克萨斯州,犹他州,华盛顿州,加利福尼亚州,印第安纳州,马里兰州,宾夕法尼亚州,密歇根州,科罗拉多州,纽约州和伊利诺伊州的研ChiLDReN得到了国家糖尿病,消化和肾脏疾病研究所(U01DK062470)的支持。其他支持来自Cade R. Alpard儿科肝病基金会,西班牙基金会和梅雷迪思布朗基金会



相关推荐:



图说天下

×
织梦二维码生成器